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-====== Progetto di ASD 2023/2024: Creazione e analisi di un Pangenome Graph ======
+====== Progetto a.a. 2023/2024: Creazione e analisi di un Pangenome Graph ======
-Il progetto riguarda la costruzione e l'analisi di un pangenome graph, che permette di rappresentare e analizzare variazioni genetiche all'interno di un insieme di genomi in bioinformatica. Utilizzando il formato //GFA (Graphical Fragment Assembly)//, ci proponiamo di leggere file GFA e creare un grafo etichettato, nonché di eseguire diverse operazioni su di esso.
+Il progetto riguarda la costruzione e l'analisi di un pangenome graph, che permette di rappresentare e analizzare variazioni genetiche all'interno di un insieme di genomi in bioinformatica. Utilizzando il formato //GFA (Graphical Fragment Assembly)//, il progetto richiede di leggere file GFA e creare un grafo etichettato, nonché di eseguire diverse operazioni su di esso.
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 I. **Lettura e Creazione del Grafo:**
-   - Leggere un file GFA e creare un grafo etichettato utilizzando liste di adiacenza.
+   * Leggere un file GFA e creare un grafo \(G\) etichettato e orientato, utilizzando le liste di adiacenza (vector in C++).
-   - Etichettare i nodi e gli archi del grafo in base alle informazioni fornite nel file GFA.
+   * Etichettare i nodi e gli archi di \(G\) in base alle informazioni fornite nel file GFA.
-II. **Analisi dei Cammini nel Grafo:**
+II. **Analisi del Grafo:**
-   - Considerare tutti i possibili cammini da una sorgente (grado d'ingresso a zero) a una destinazione (grado d'uscita a zero) senza materializzarli tutti.
+   * Verificare se il grafo \(G\) sia ciclico: in tal caso effettuare una visita DFS e rimuovere gli archi all'indietro (//back edge//) in modo che \(G\) diventi un DAG (directed acyclic graph).
-   - Se ci sono più sorgenti o destinazioni, selezionarne una specifica per l'analisi.
+   * Considerare una sorgente \(s\) (grado d'ingresso a zero) a una destinazione \(t \) (grado d'uscita a zero). Se ci sono più sorgenti o destinazioni, selezionarne una specifica per l'analisi.
-III. **Ricerca di Cammini con DFS:**
+III. **Ricerca di Pattern sui Cammini del DAG:**
-   - Utilizzare una ricerca in profondità (DFS) per trovare tutti i cammini da una sorgente a una destinazione nel grafo.
+   * Eseguire una ricerca in profondità (DFS) nel DAG \(G\) a partire dalla sorgente \(s\) per trovare tutti i cammini che partono da \(s\) e arrivano in \(t\).
-   - Ignorare l'array booleano "visitato" poiché il grafo è aciclico e utilizzare un array \( S \) di char di appoggio.
+   * Attenzione che il numero di tali cammini può essere esponenziale, per cui verificare questo solo su un DAG piccolo.
-   - Modificare la visita ricorsiva \( DFS(u) \) vista a lezione, in modo da aggiungere e rimuovere la stringa del nodo \( u \) quando rispettivamente \( u \) viene visitato per la prima volta e quando la visita in \( u \) termina. (Nota: quando \( u \) è nodo di destinazione, quindi con grado di uscita pari a zero, la sequenza corrispondente al cammino dalla sorgente si trova in \( S \).)
+   * Ignorare l'array booleano "visitato" poiché il grafo è aciclico e usare un array \( S \) di caratteri di appoggio: modificare la visita ricorsiva DFS vista a lezione, in modo da aggiungere e rimuovere la stringa del nodo corrente \( u \) nella DFS quando, rispettivamente, \( u \) viene visitato per la prima volta e quando la visita in \( u \) termina. (Nota: quando \( u = t\), la sequenza corrispondente al cammino attuale da \(s \) a \(t\) si trova in \( S \).)
+   * Data una sequenza pattern \( P \) di lunghezza \( K \), verificare se è contenuta in una delle sequenze generate come sopra. In tal caso, \( P \) è chiamata //K-mer//.
+   * Utilizzare tecniche di rolling hash per calcolare l'hash delle porzioni di lunghezza \( K \) nella sequenza (hash visto a lezione) e confrontarle con l'hash del pattern \( P \).
-IV. **Verifica di Pattern nella Sequenza:**
+V. **Facoltativo: Calcolo delle Frequenze dei K-mer:**
-   - Data una sequenza pattern \( P \), verificare se è contenuta in una delle sequenze generate durante la ricerca.
+   * Calcolare la frequenza di ogni K-mer in un pangenome graph \( G \), definita come il numero delle sue occorrenze. Ad esempio, per \( P = ATA \), la frequenza è 2.
-   - Utilizzare tecniche di rolling hash per calcolare l'hash delle porzioni della sequenza e confrontarle con l'hash del pattern \( P \).
+   * Riportare i 10 K-mer più frequenti in  \( G \).
-V. **Calcolo delle Frequenze dei K-mer:**
-   - Identificare la frequenza dei K-mer in un pangenomegraph \( G \).
-   - Calcolare la frequenza di ogni K-mer e il numero delle sue occorrenze. Ad esempio, per \( P = ATA \), la frequenza può essere 2.
 **Struttura del GFA**
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    * **L (Link):** Linee che descrivono collegamenti tra segmenti.
    * **P (Path):** Linee che descrivono cammini attraverso segmenti.
+   * **L (Walk):** Linee che descrivono cammini attraverso segmenti non sovrapposti.
+Utilizzare solo S per i nodi e L per gli archi.
 **Esempio di Analisi**
 Consideriamo un grafo con i seguenti nodi e archi rappresentati in formato GFA:
-```
-S1 0 514
-S2 517 unused
-L1 S1 S2 GAT CAG TA GAA
-```
-In questo grafo, analizziamo i cammini possibili e verifichiamo se il pattern \( P = TTCA \) è presente in una delle sequenze ottenute.
-**Conclusioni**
+<file>
+H	VN:Z:1.0
+S	s11	GAT
+S	s12	T
+S	s13	A
+S	s14	CAG
+S	unused	GAA
+S	s15	A
+S	s16	T
+S	s17	TA
+L	s11	+	s12	+	*
+L	s11	+	s13	+	*
+L	s12	+	s14	+	*
+L	s13	+	s14	+	*
+L	s14	+	s15	+	*
+L	s14	+	s16	+	*
+L	s15	+	s17	+	*
+L	s16	+	s17	+	*
+P	A	s11+,s12+,s14+,s15+,s17+	*,*,*,*
+W	sample	1	A	0	10	>s11>s12>s14>s15>s17
+W	sample	2	A	0	10	>s11>s13>s14>s16>s17
+</file>
+In questo grafo \( G \), analizziamo i cammini possibili e verifichiamo se il pattern \( P = TTCA \) è presente in una delle sequenze ottenute.
+{{:matematica:asd:asd_23:adj.jpg?400|}}
-Questo progetto permette di comprendere e applicare tecniche avanzate di bioinformatica per l'analisi di variazioni genetiche su larga scala. La rappresentazione tramite pangenomegraph offre una visione dettagliata delle differenze genomiche e facilita l'identificazione di pattern specifici attraverso l'utilizzo di algoritmi efficienti come la DFS e il rolling hash.
 **Riferimenti**
-- Documentazione del formato GFA
+  * Spiegazioni video dettagliate del progetto: [[https://unipiit.sharepoint.com/:v:/s/a__td_61736/EbOY8rWsbG1AgXMigKfIyVMBvcy5_yO8rCcymObkiSGCwA?e=gdjDou&nav=eyJyZWZlcnJhbEluZm8iOnsicmVmZXJyYWxBcHAiOiJTdHJlYW1XZWJBcHAiLCJyZWZlcnJhbFZpZXciOiJTaGFyZURpYWxvZy1MaW5rIiwicmVmZXJyYWxBcHBQbGF0Zm9ybSI6IldlYiIsInJlZmVycmFsTW9kZSI6InZpZXcifX0%3D| video su canale teams]]
-- Algoritmi di ricerca in profondità (DFS)
+  * Documentazione del formato GFA: [[http://gfa-spec.github.io/GFA-spec/GFA1.html]]
-- Tecniche di rolling hash
+  * Data set: [[https://github.com/jltsiren/gbwt-rs/blob/main/test-data/example.gfa|example.gfa]], [[https://github.com/pangenome/odgi/blob/master/test/DRB1-3123_unsorted.gfa|drb1.gfa]], [[https://s3-us-west-2.amazonaws.com/human-pangenomics/pangenomes/freeze/freeze1/pggb/chroms/chrY.hprc-v1.0-pggb.gfa.gz|chrY.gfa]], [[https://s3-us-west-2.amazonaws.com/human-pangenomics/pangenomes/freeze/freeze1/pggb/chroms/chrX.hprc-v1.0-pggb.gfa.gz|chrX.gfa]]